كم كاري مادرزادي تيرویيد، يكي از علل مهم قابل پيشگيري عقب افتادگي ذهني در نوزادان است. در صورت وجود كم كاري تيرویيد در جنين، اختلالاتي در ارگانهاي مهم بدن از جمله: سيستم عصبي مركزي و اسكلتي ايجاد مي شود. اما اغلب نوزادان در بدو تولد كاملا” طبيعي بنظر مي رسند
كم كاري مادرزادي تيرویيد، يكي از علل مهم قابل پيشگيري عقب افتادگي ذهني در نوزادان است. در صورت وجود كم كاري تيرویيد در جنين، اختلالاتي در ارگانهاي مهم بدن از جمله: سيستم عصبي مركزي و اسكلتي ايجاد مي شود. اما اغلب نوزادان در بدو تولد كاملا” طبيعي بنظر مي رسند.
تا قبل از شروع برنامه هاي غربالگري، تشخيص زود هنگام بيماري بدليل كم و غير اختصاصي بودن علائم و نشانه هاي در روزهاي اول زندگي ، معمولا با تأخير صورت مي گيرد و اين موضوع با از دست دادن ضريب هـوشي به درجات مختلف در مبتلايان همراه مي باشد.
با توجه به پژوهشهاي انجام شده در اصفهان، تهران و شيراز، ميانگين بروز كم كاري مادرزادي تيروئيد در كشور 1 در 1000مورد تولد تخمين زده شد.
شيوع بالاي بيماري در كشور و عوارض جبران ناپذير مغزي بيماري، مسئولان وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكي را برآن داشت تا برنامه غربالگري هيپوتيروئيدي نوزادان را در سطح ملي برنامه ريزي کنند.
در سال هاي اخير، مداخله در هرسه سطح پيشگيري (اوليه، ثانويه و ثالثيه) از بيماري هاي غيرواگير جزو اولويت هاي بهداشتي كشور قرار گرفته است. بدين ترتيب ، اميد آن مي رود كه با انجام اين برنامه غربالگري در كشور، زيرساخت مناسبي جهت بررسي، شناسايي و درمان هيپوتيروئيدي نوزادان و بدنبال آن براي ساير بيماريهاي متابوليك نوزادان ايجاد گردد.
* علت پيشگيري و غربالگري هيپوتيروئيدي در نوزادان:
1. ميزان بروز بيماري 1 در 4000-3000 تولد است كه حاكي ازميزان بروز بالاي بيماري در جهان مي باشد.
2. به دليل كم و غير اختصاصي بودن علائم و نشانه هاي هيپوتيروئيدي نوزادان در اوايل دوران شيرخوارگي و نوزادي، در اغلب موارد تشخيص بيماري با تأخير صورت مي گيرد.
3. شناسايي و درمان با تأخير بيماري با عوارض جبران ناپذير مغزي بويژه كاهش شديد ضريب هوشي درمبتلايان همراه است.
4. در صورت شناسايي و درمان بموقع بيماري، كه در برنامه هاي غربالگري كاملا ممكن است، از عوارض بيماري پيشگيري بعمل مي آيد.
5. آزمون هاي غربالگري در دسترس مي باشند و از حساسيت و اختصاصيت بالايي برخوردار هستند.
6. درمان بيماري براحتي امكان پذير است و نياز به اقدامات بيمارستاني و پر هزينه ندارد. درمان هيپوتيروئيدي نوزادان در صورتي كه بموقع آغاز شود، كاملا موثر است.
7. مطالعات گسترده نشان می دهند كه غربالگري كم كاري مادرزادي تيروئيد، ايمن، موثر، و سودمند است. نسبت هزينه به سود اين برنامه از 7 تا 11 به 1 در جهان و 8/7 به 1 در كشور است.
علائم و نشانه هاي هيپوتيروئيدي نوزادان
معمولا” بيماريي است کم علامت و فقط در حدود 5% موارد ابتلا در روز هاي اوليه پس از تولد داراي علائم و نشانگان بيماری هستند. اين علائم كم و غيراختصاصي هستند و معمولا” تشخيص باليني بيماري در روزهاي اوليه زندگي بندرت داده مي شود.
بعبارت ديگر بر اساس يافته هاي باليني، تنها 10% نوزادان در ماه اول، 35% در سه ماه اول، 70% در طول 1 سال و 100% در طول 4-3 سال زنـدگي شناسايي مي شوند.
* اهداف درماني
هورمون تيروئيد در نمو اوليه و عملكرد مغز نقش اساسي دارد. هورمون تيروئيد در تمام مراحل نمو مغزي تأثير اساسی دارد. بسياري از فرايندهاي نمو مغزي در دوران پس از تولد ادامه دارند و به طور كلي براي بدست آمدن ضريب هوشي نرمال مقادير كافي از هورمون تيروئيد تا 3 سالگي مورد نياز است. يافته هاي مذكور بيانگر اين موضوع هستند كه كمبود هورمون تيروئيد در دوران پس از تولد با اختلالاتي در عملكرد مغزي مثل ارتباطات و انتقال نوروني همراه مي باشند. بدليل نقش هورمون تيروئيد در نمو مغزي در دوران ابتدايي پس از تولد، هر چه مدت زمان كمبود يد طولاني تر باشد، صدمه مغزي شديدتر و وسيع تر خواهد بود.
رشد و نمو فيزيكي نوزادان مبتلا به کم کاری تيرویيد معمولاً با درمان زود هنگام و كافي، طبيعی خواهد شد و نوزادان با تأخير بلوغ استخواني در زمان تشخيص بيماری در بدو تولد، در 2-1 سالگي سن استخواني طبيعی خواهند داشت.
ميزان ضريب هوشي و نمو مغزي و حركتي نيز در اكثر نوزادان با كم كاري تيرویيد درمان شده، طبيعي خواهد شد. اما در گروه كوچكي از نوزادان بيمار كه سطح سرمي خيلي پايين تيروكسين با تأخير سن استخواني در زمان تولد داشته اند، سطوح ضريب هوشي در حد پايين نرمال (Low Normal) و يا حتي كمتر از نرمال مشاهده مي شود. چنين نتايجي بيشتر در برنامه هاي غربالگري كه از دوز هاي نسبتا كم لووتيروكسين در درمان جايگزيني استفاده مي كنند يا درآنها درمان با تأخير شروع شده، مشاهده ميشود. چنين كاهشي، حـدودا 5 امتياز به ازا تأخيريا عدم درمان در هر ماه خواهد بود.
بدين ترتيب، شروع درمان سريع از بروز صدمات مغزي در نوزاد مبتلا به كم كاري تيروئيد جلوگيری می کند. شروع درمان تا حدود دو هفته پس از تولد ايده آل مي باشد. اما مطالعات نشان داده اند که اگر درمان قبل از پايان سن 4 هفته پس از تولد (28 روزه گی) شروع شود، ضريب هوشی طبيعی خواهد بود.
* پيش آگهی:
با انجام برنامه های غربالگری نوزادان و تشخيص بموقع و درمان مناسب مبتلايان، پيش آگهی نوزادان مبتلا به کم کاری مادرزادی تيروئيد بطور چشمگيری بهبود يافته است. اما بدون درمان و يا درمان ديررس، عقب ماندگی ذهنی اجتناب ناپذير است.
كم كاري مادرزادي تيروئيد يكي از علل مهم قابل پيشگيري عقب افتادگي ذهني درنوزادان است. در صورت وجود كم كاري تيروئيد در جنين، اختلالاتي در ارگانهاي مهم از جمله سيستم عصبي مركزي و اسكلتي ايجاد مي شود. اما اغلب نوزادان در بدو تولد كاملا” طبيعي بنظر مي رسند.
* چه موقع علائم بيماري در نوزاد ديده مي شود؟
در اکثر نوزادان مبتلا به اين بيماري، در روزهاي اول زندگي، علائم بارز بيماري وجود ندارد و با گذشت زمان علائم بيماری خود را نشان می دهند، که متاسفانه زمان از دست رفته و عوارض ايجاد شده اند.
* عوارض كم كاري مادرزادي تيروئيد كدامند؟
رشد و تکامل مغز تا حدود 3 سالگی ادامه دارد. به همين دليل كم كاري مادرزادي تيروئيد باعث عوارض جبران ناپذيري بر رشد و تكامل مغز و اعصاب مرکزی مي شود.
رشد طولي و قد نوزاد نيز تحت تاثير اين بيماری قرار گرفته و کند خواهد شد. در نتيجه اين بيماري با عوارضي نظير: عقب ماندگي ذهني، كوتاهي قد و كاهش شنوائي همراه است. باتوجه به اينكه اين عوارض در صورت عدم تشخيص زودرس و عدم شروع درمان بموقع جبران ناپذير هستند.
لذا غربالگری نوزادان در سنين 5-3 روز بعد از تولد از اهميت بسيار زيادی بر خوردار است. درمان بموقع و صحيح از بروز عوارض اين بيماری جلو گيری می کند.
* براي جلوگيري از بروز عوارض كم كاري مادرزادي تيروئيد در نوزادان چه بايد كرد؟
كم كاري مادرزادي تيروئيد يكي از شايعترين علل قابل پيشگيري عقب ماندگي ذهني است و براي جلوگيري از بروز عوارض بيماری در نوزادان، بايد تشخيص در همان روزهاي اول زندگي داده شده و درمان در اسرع وقت، با قرص لوتيروکسين، آغاز گردد.
* آيا بروز اين بيماری در نوزاد با روش زندگی والدين ارتباط دارد؟
خير، هيج گونه ارتباطی بين روش زندگی والدين با بروز بيماری کم کاری مادر زادی تيروئيد در نوزادان مبتلا شناخته نشده است.
* چرا بايد همه نوزادان در روز 5-3 تولد برای بيماری کم کاری مادر زادی تيروئيد غربالگری شوند؟
بعلت اينکه بيماری کم کاری مادر زادی تبروئيد در اوايل تولد معمولآ بدون علامت است و از طرفی تشخيص ديررس و دير شروع کردن درمان (بعد از 28 روز تولد) موجب بروز عوارضی چون عقب ماندگی ذهنی می شود. به همين دلايل، بايد تمام نوزادان در روزهای 5-3 تولد غربالگری شوند تا اگر به اين بيماری مبتلا هستند، با شروع درمان به موقع از عقب ماندگي ذهني پيشگيري شود.
* آيا عدم وجود سابقه بيماری کم کاری مادرزادی تيروئيد در خانواده، به اين معنی است که نوزاد نياز به غربالگری ندارد؟
عدم وجود سابقه بيماری کم کاری مادر زادی تيروئيد در خانواده، دليلی برای انجام ندادن غربالگری در نوزاد نيست و نبايد هيچ نوزادی را از غربالگری محروم کرد.
* آيا انجام غربالگری کم کاری مادرزادی تيروئيد با نمونه گيری از پاشنه پا، برای نوزاد خطری دارد؟
انجام غربالگری از پاشنه پا هيچگونه خطری برای نوزاد ندارد و کاملآ بی ضرر است.
* آيا درمان از بروز عقب ماندگي ذهني در نوزاد مبتلا جلوگيري مي كند؟
بله، خوشبختانه شروع درمان به موقع (قبل از 28 روزگي نوزاد), از بروز عقب ماندگي ذهني در نوزاد مبتلا به بيماري كم كاري مادرزادي تيروئيد جلوگيري مي كند.
* آيا مصرف به موقع و درست دارو مي تواند از بروز عقب ماندگي ذهني در نوزاد مبتلا به كم كاري تيروئيد جلوگيري كند؟
بله، مصرف دارو بايد طبق دستور پزشك باشد و تمام توصيه هاي هنگام مصرف قرص رعايت شود.
توجه داشته باشد كه نبايد به توصيه اطرافيان مقدار قرص را تغيير داد.
پس با مصرف به موقع و درست قرص لووتيروكسين مي توان علاوه بر جلوگيري از عقب ماندگي ذهني از كوتاهي قد و عوارض ديگر اين بيماري جلوگيري كرد.
هرگز فرموش نکنید که : ” زمان در جلو گيری از عقب ماندگی ذهنی در نوزادان مبتلا به كم كاري مادرزادي تيروئيد, از طلا با ارزش تر است .”
منبع: تابناک
